O CA 125 é uma glicoproteína produzida, normalmente, pelo epitélio das serosas, trompas de falópio, endométrio e endocérvix. É o marcador tumoral classicamente utilizado no câncer de ovário, não sendo, entretanto, exclusivo desta neoplasia. O CA 125, de forma isolada, apresenta valor preditivo muito baixo para ser usado como teste de triagem do câncer de ovário. Cerca de 2% das mulheres pós-menopausa saudáveis e 15% das mulheres pré-menopausa saudáveis apresentam CA 125 > 35 U/ml a triagem. Apresenta variação com o ciclo menstrual, durante a fase folicular eleva-se. Níveis elevados de CA 125 ocorrem em 85% das pacientes com câncer de ovário não mucinoso variando com o estágio. Não está elevado em 20% das pacientes à época do diagnóstico do câncer de ovário. A monitorização do tratamento e recorrências é a principal utilidade deste marcador, sendo níveis seriados mais representativos do que uma única determinação. O aumento do CA 125 pode preceder as alterações clínicas em até 11 meses.

Valores elevados também são encontrados em outras situações clínicas: endometriose, câncer de endométrico, câncer de mama, linfoma não-Hodgkin, neoplasias de fígado, pâncreas, cólon, pulmão, uroepiteliais,endocervix, próstata, rabdomiossarcoma de útero, mesotelioma,carcinoma peritoneal primário, doenças hepáticas e do trato gastrintestinal, tumores benignos de útero, cistos ovarianos, síndrome de Meigs, doença inflamatória pélvica, abscesso tubo-ovariano, peritonite, teratomas e gestantes normais.